Novorodenecký skríning obsahuje odber vzorky suchej kvapky krvi na zistenie týchto ochorení:
a) kongenitálna hypotyreóza,
b) kongenitálna adrenálna hyperplázia,
c) cystická fibróza,
d) dedičné metabolické poruchy
1. fenylketonúria,
2. hyperfenylalaninémia,
3. leucinóza,
4. deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom,
5. deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s dlhým reťazcom,
6. deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom,
7. deficit karnitínpalmitoyltranferázy I,
8. deficit karnitínpalmitoyltransferázy II,
9. deficit karnitínacylkarnitíntranslokázy,
10. glutárová acidúria typ I,
11. izovalérová acidémia (ďalej len „IVA“),
e) spinálna muskulárna atrofia,
f) ťažká primárna imunodeficiencia.
Zdravotnícke zariadenie zabezpečí doručenie vzorky do Skríningového centra novorodencov SR v Detskej fakultnej nemocnici s poliklinikou Banská Bystrica.